LOA/LHON

Oorzaken van LOA/LHON

LOA/LHON is een erfelijke ziekte en komt door een ‘foutje’ in het DNA. Alleen moeders geven het door aan hun kinderen. Zowel dochters als zoons zijn dan drager en kunnen ooit slechtziend worden, maar dat hoeft niet. Alleen de dochters geven het dragerschap weer door aan hun kinderen. Het is niet duidelijk waarom een drager ook echt slechtziend wordt.

Er lijkt een verband te bestaan met:

leeftijd en geslacht: jonge mannen worden vaker slechtziend;
roken en sigarettenrook van anderen;
een aantal medicijnen;
de overgang.

Symptomen bij LOA/LHON

Als drager heeft u geen klachten. Daarom is het belangrijk dat u bij de eerste, merkbare symptomen uw ogen goed laat onderzoeken. De eerste klacht is een wazige vlek in het midden van het oog, door schade aan de oogzenuw. Deze vlek ontstaat vrij plotseling en kan snel groter worden. Binnen een jaar kunnen allebei de ogen erg achteruit zijn gegaan in zicht.

Tip van de oogarts

Als u drager bent van LOA/LHON kunt u een aantal medicijnen beter niet gebruiken. Een volledige lijst van deze middelen vindt u op www.mitopatients.org.

Podcast

Het Oogziekenhuis heeft een podcast gemaakt van 8 afleveringen. In die podcast vertellen patienten met de ziekte LHON over hun ervaringen in het dagelijks leven. In de laatste aflevering vertelt onze oogarts Judith van Everdingen meer over de ziekte en wetenschappelijk onderzoek.

Behandelingen

LOA/LHON is een zeldzame en moeilijk te behandelen oogziekte met grote invloed op het leven van patiënten. Een behandeling heeft het meeste effect bij beginnende slechtziendheid. Het is daarom belangrijk dat u zich bij de eerste klachten al laat onderzoeken. Het Oogziekenhuis Rotterdam is gespecialiseer in LOA/LHON. Onze oogartsen hebben de juiste kennis in huis om de ziekte snel te ontdekken en eventueel te behandelen. Ook doen zij wetenschappelijk onderzoek om de ziekte beter te begrijpen en nieuwe behandelingen te ontwikkelen.

Naast controle, tips voor uw leefstijl en begeleiding bij slechtziendheid, kan behandeling met medicijnen helpen. Uw oogarts van Het Oogziekenhuis Rotterdam bekijkt dit samen met u.

Behandeling met Idebenone (Raxone®) tabletten
Dit medicijn wordt alleen gegeven in de 3 speciale centra voor LOA/LHON, waaronder Het Oogziekenhuis Rotterdam. Idebenone helpt niet altijd en niet bij iedereen. Het heeft het meeste effect bij beginnende slechtzienheid.

Wetenschappelijk onderzoek naar Leber type 10 (LCA10)

Het onderzoeksinstituut van Het Oogziekenhuis Rotterdam (het R.O.I.) doet onderzoek naar de ziekte Leber type 10 (LCA10). Het eerste lopende onderzoek beoordeelt of veranderingen in het gezichtsvermogen van patiënten met LCA10 kunnen worden opgespoord met behulp van een mobiliteitsparcours. De proefpersoon wordt gevraagd om zijn/haar weg te vinden langs korte parcoursen, waarbij de verlichting en de positie van (zachte obstakels) op de weg telkens variëren. Of patiënten mee kunnen doen wordt bij een eerste test vastgesteld. Als dat het geval is, volgt een tweede test na ongeveer een maand. Beide tests zijn zeer uitgebreid en kunnen meer dan een dag duren.

Bij het tweede onderzoek wordt onderzocht of een nieuw geneesmiddel veilig en verdraagbaar is en of het werkt. Daarvoor worden drie groepen met elkaar vergeleken: groep 1 (geen geneesmiddel), groep 2 (dosis 1) en groep 3 (dosis 2). Het hele onderzoek duurt ruim 2 jaar. In het 1e jaar zijn er 3 injecties in het oog dat het slechtst ziet (of 3 'nep'-procedures voor patiënten in groep 1). In het 2e jaar kunnen dan beide ogen van alle deelnemers (dus ook uit groep 1) worden behandeld met het geneesmiddel, maar alleen als de onderzoeksarts dat verantwoord vindt. Tijdens de studie worden regelmatig allerlei onderzoeken verricht, onder andere met het mobiliteitsparcours.

LCA10 is een zeldzame ziekte, de oogarts van u of uw kind kan u meer vertellen over eventuele deelname aan deze onderzoeken.

Onderzoeken

Om te ontdekken of uw oogklachten bij LOA/LHON horen, stellen wij u eerst een paar vragen. Daarna krijgt u een serie oogonderzoeken door de oogarts/neuro-ophtalmoloog. Bij sommige onderzoeken gebruiken we pupilverwijdende oogdruppels. Hierdoor ziet u een paar uur wazig en mag u niet autorijden.

Bloedonderzoek naar dragerschap
Om te ontdekken of u inderdaad drager bent van LOA/LHON wordt er bloedonderzoek gedaan.

MRI-scan (in het Erasmus MC)

CT-scan (in het Erasmus MC)

ERG (electroretinogram)

Gezichtsveldonderzoek

OCT-scan (Optical Coherence Tomography)

VEP (Visually Evoked Potentials)

Afspraak maken of verwijzen

Heeft u een verwijsbrief van uw huisarts (of in sommige gevallen van de optometrist)? Dan kunt u een afspraak maken bij Het Oogziekenhuis Rotterdam.

Bent u al in behandeling bij een oogarts in een ander ziekenhuis? Dan kan uw oogarts als dat nodig is een verwijzing regelen naar ons ziekenhuis.

Afspraak maken Verwijzen

Folders & websites

Folder: LOA/LHONhttps://communicatie.oogziekenhuis.nl/portal/ShowPDF.aspx?SID=AAE5B9CF-7DBA-4B9…

Patiëntengroep LOA/LHON van de Oogvereniginghttps://www.oogvereniging.nl/ledengroep/loa-lhon/

Belangenvereniging LOA/LHONhttps://www.belangenverenigingloa.com/

Ergra Low Visionhttps://www.revoir-groep.nl/ergra

Koninklijke Visiohttp://www.visio.org

Bartiméushttps://www.bartimeus.nl/

Babbagehttps://babbage.com/

3 gespecialiseerde oogartsen en 2.991 polikliniekbezoeken

Veelgestelde vragen

Waar kan ik begeleiding vinden in het omgaan met LOA/LHON?

Goede begeleiding bij LOA/LHON kan vaak een groot verschil maken in het dagelijks leven. Daarom vinden wij het belangrijk u hierin wegwijs te maken, zodat u hier al vroeg gebruik van kunt maken. Uw neuro-ophtalmoloog kan voor u contact leggen met bijvoorbeeld een revalidatie-instelling voor slechtziendheid. Zij kunnen zorgen voor hulpmiddelen, maar ook computertoepassingen. Of praktische trainingen om met het verlies van uw gezichtsvermogen om te gaan. Ze kijken daarbij vooral naar wat u wel kunt. Niet alleen in zelfstandigheid, maar ook in werk of studie. Ook voor emotionele of psychische begeleiding kunt u bij deze instellingen terecht.

Het Oogziekenhuis Rotterdam werkt samen met:

Ergra Low Vision, telefoonnummer 070 - 311 40 70 of;
Koninklijke Visio en Visio Het Loo Erf, telefoonnummer 088- 585 85 85 of;
Bartiméus, telefoonnummer 088 - 889 98 88.

Is er een patiëntenvereniging voor LOA/LHON?

Ja, speciaal voor dragers en patiënten met LOA/LHON zijn er twee patiëntenverenigingen:

De patiëntgroep LOA/LHON.
Deze groep valt onder de Oogvereniging: een organisatie voor alle mensen met een oogziekte in Nederland. Hier vindt u contact met lotgenoten, praktische informatie over LOA/LHON en speciale bijeenkomsten. Contact opnemen met de groep kan via het e-mailadres loa@oogvereniging.nl of bel met de Ooglijn van de Oogvereniging via telefoonnummer: 030 294 54 44.
De belangenvereniging LOA/LHON.
Deze vereniging heeft als doel het behartigen van de gemeenschappelijke belangen van mensen met LOA/LHON, alsmede het bijdragen aan het lichamelijk en sociaal welzijn van mensen met LOA/LHON, dragers en familieleden. Telefoonnummer: (06) 33 42 89 33, e-mail: belangenvereniging.loa@gmail.com.

Zijn er medicijnen tegen LOA/LHON?

Er is pas sinds een paar jaar een goedgekeurd medicijn beschikbaar: het middel Idebone (Raxone®). Het Oogziekenhuis Rotterdam is 1 van de 3 expertisecentra in Nederland die dit medicijn mogen voorschrijven. Het is nog geen wondermiddel. Het helpt niet iedereen en vaak alleen in een vroege fase van de slechtziendheid. Er wordt wereldwijd hard gezocht naar nog betere medicijnen, al zijn deze er op dit moment nog niet.

Is gentherapie een oplossing voor LOA/LHON?

Er wordt steeds vaker naar gentherapie gevraagd. Gentherapie kan bij een erfelijke ziekte ingezet worden. Het gen dat de ziekte veroorzaakt kan dan uitgeschakeld worden, door een gezond gen toe te voegen. Maar gentherapie is nog geen behandeling die in ziekenhuizen wordt gedaan. Voorlopig wordt het alleen gebruikt in onderzoeken. Uw neuro-ophthalmoloog in Het Oogziekenhuis Rotterdam kan u hier meer over vertellen.