Verzoek tot deelname aan onderzoek aan patiënten met syndroom van Usher type 1B

In Het Oogziekenhuis Rotterdam is gestart met een natuurlijk beloop studie bij patiënten met het syndroom van Usher type 1B. Deze vorm van Usher kenmerkt zich door ernstige doofheid en evenwichtsproblemen vanaf geboorte, gevolgd door het ontstaan van retinitis pigmentosa (RP) op latere leeftijd. Het syndroom van Usher type 1B is veel zeldzamer dan bijvoorbeeld het syndroom van Usher type 2A. Daarom is er minder bekend over de ernst en de progressie van deze vorm van retinitis pigmentosa.

Usher type 1B wordt veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in het MYO7A-gen. Dit gen codeert voor het eiwit myosine. Myosine vervult in de netvliescellen o.a. een transportfunctie. Professor Alberto Auricchio van het TIGEM-instituut in Napels doet al vele jaren onderzoek naar gentherapie als behandeling van RP veroorzaakt door MYO7A-mutaties. Hij heeft een grote subsidie gekregen van de Europese Unie om dit verder te ontwikkelen.

Onderdeel van dit grote project is de natuurlijk beloop studie, waar behalve de universiteit van Napels, ook Het Oogziekenhuis Rotterdam en een instituut in Madrid aan meedoen. De informatie uit deze studie is uiteindelijk ook belangrijk als je het effect van gentherapie wilt vergelijken met ‘niets doen’. In dit onderzoek wordt driemaal een uitgebreid oogheelkundig onderzoek gedaan in Het Oogziekenhuis te Rotterdam. Eerst vindt er een beginmeting plaats. Deze meting wordt herhaald na 1 en 2 jaar. Belangrijk te vermelden is dat er in dit deel van de studie geen behandeling wordt getest.

Graag zouden wij in contact komen met patiënten die meer informatie over de studie zouden willen en misschien wel mee willen doen. Belangrijk is dat u drager bent van MYO7A-mutaties. Verder geldt dat kinderen jonger dan 8 jaar niet mee kunnen doen.

Als u meer informatie over deze studie wilt, wordt u van harte uitgenodigd om contact op te nemen met dr. Ingeborgh van den Born of mevrouw Annemiek Krijnen. Belt u daarvoor naar 010-4023449 of stuur een e-mail naar roi@oogziekenhuis.nl.