Gentherapie voor zeldzame oogziekte vergoed

Patiënten met een specifieke erfelijke netvliesaandoening kunnen volgend jaar behandeld worden met gentherapie. Dit heeft minister van Ark van Medische Zorg eind december besloten na prijsonderhandelingen. Het Oogziekenhuis Rotterdam, Amsterdam UMC en Radboudumc mogen deze nieuwe behandeling gaan uitvoeren. Het is de eerste keer in Nederland dat deze vorm van gentherapie wordt vergoed.

Het Oogziekenhuis is erg blij dat het specialistische ziekenhuis is gekozen om deze nieuwe behandeling in Nederland aan te bieden. “Deze nieuwe behandeling kan voor een bepaalde groep mensen veel invloed hebben op hun kwaliteit van leven”, aldus dr. Ingeborgh van den Born, oogarts gespecialiseerd in ophthalmogenetica (genetische afwijkingen van de ogen). De oogarts heeft een grote bijdrage geleverd aan het onderzoek naar de werkzaamheid van het geneesmiddel (Luxturna).

De therapie is bedoeld voor mensen met een ernstige afwijking in het netvlies door een verandering in één bepaald gen, in dit geval het RPE65-gen. Deze zeer zeldzame aandoening, die bij circa een tot twee Nederlanders per jaar wordt geconstateerd, wordt ‘Leber congenitale amaurosis’ genoemd. Kinderen met deze erfelijke oogziekte zijn ernstig slechtziend vanaf geboorte. In de loop van hun leven verslechtert de functie van het netvlies steeds verder, wat meestal leidt tot blindheid voor het veertigste levensjaar. Binnen Het Oogziekenhuis worden meerdere patiënten met deze afwijking gezien.

Gentherapie

Gentherapie is een behandeling waarbij met een onschuldig virus een versie van een gezond gen in het lichaam wordt gebracht. Het gezonde gen moet dan de taak van het defecte gen overnemen. Deze zeer geavanceerde en veelbelovende therapie moest eerst uitgebreid getest worden, waardoor het meer dan 20 jaar duurde voordat met deze techniek mensen konden worden behandeld. Bij talrijke ziekten waarbij defecte genen een belangrijk rol spelen kan deze therapie uitkomst bieden. Het nadeel is dat deze therapieën erg duur zijn.
Het oog staat vaak vooraan bij nieuwe behandeltechnieken zoals gen- en stamceltherapie. Dit komt doordat het oog heel goed te onderzoeken is met gedetailleerde technieken en de behandelingen precies kunnen worden toegediend met microchirurgische operaties. Daarnaast is de kans op ontsteking en bijwerkingen in het oog kleiner in vergelijking met andere organen.

Netvliesaandoening

De nieuwe gentherapie (Luxturna) is alleen geschikt voor mensen met een netvliesaandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het RPE65-gen. Verder heeft de therapie, die eenmalig wordt toegediend, alleen zin als het netvlies nog in een bepaalde mate werkt. Dat betekent dat slechts ongeveer 20 patiënten in Nederland voor deze behandeling in aanmerking komen, want de ziekte als gevolg van een defect RPE65-gen is erg zeldzaam. Toediening van het middel leidt doorgaans tot een relevante verbetering van het zicht bij deze ernstig visueel gehandicapte patiënten die anders blind zouden worden. Het gezichtsvermogen wordt echter niet meer ‘normaal’.

De gentherapie is al een tijdje goedgekeurd door de autoriteiten, maar er was nog geen overeenstemming over de prijs. Vanwege de hoge prijs van deze kostbare gentherapietechniek - enkele tonnen per behandeling – moest hier eerst worden onderhandeld voordat de therapie kon worden toegelaten in het basispakket.

Bent u bekend met een mutatie in het RPE65-gen?

Heeft u de aandoening ‘Leber congenitale amaurosis’ door een mutatie in het RPE65-gen? Neemt u dan contact met ons op door te bellen naar 010 401 77 77. Wij kijken dan graag of u in aanmerking komt voor een behandeling met Luxturna.